متلازمة تيرنر

كتابة هديل البقمي - تاريخ الكتابة: 6 أغسطس, 2022 11:30
متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر وسوف نتحدث عن متلازمة تيرنر عند الذكور أعراض متلازمة تيرنر أسباب متلازمة تيرنر تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome)‏ هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome)‏ في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.

متلازمة تيرنر عند الذكور

1-لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور وذلك لأنها تصيب الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويؤدي ذلك إلى فقدان إما X أو Y. وتستطيع الخلايا العيش بدون الكروموسوم الثاني ولكن هناك ما يصيب الذكور وهي مشابهة لمتلازمة تيرنر وهي متلازمة نونان التي تصيب كلا من الإناث والذكور وأعراضها شبه مطابقة لمتلازمة تيرنر ومصحوبة بمرض التوحد.
2-في سنة 1967 نشرت مقالة عن متلازمة تيرنر التي تكون عبارة عن فسيفساء جينية (التزيّق الجيني) وهي خليط من الكروموسومات XO وXY في كل أنحاء الجسم بشكل غير متكافئ وجدت عند صبي كان في الثالث عشر من عمره. ولاحقاً اكتشف أنه يصيب كلا الجنسين.

أعراض متلازمة تيرنر

1-قصر القامة، وتأخر البلوغ.
2-صدر عريض، وحلمات متباعدة، وطيات من الجلد على الرقبة.
3-سقف فم عال، وتشوهات في الفم.
4-ذراعان يمكن ثنيهما للخارج ناحية المرفق.
5-أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة، وملتفة للأعلى.
6-التهابات مزمنة في الأذن الوسطى.
7-مشكلات في الكلى.
8-تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.
9-فقدان وظيفة المبيض، وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ.
10-انتفاخ، أو تورم (وذمة لمفية) في اليدين والقدمين.
11-عيوب في القلب مثل: تضيق في الشريان الأورطي، أو تشوهات في صمام الأبهري.
12-يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.

أسباب متلازمة تيرنر

1-يُولد معظم الناس بصبغيين (كروموسومين) جنسيين. يرث الذكور الكروموسوم X من أمّهاتهم، والكروموسوم Y من آبائهم. وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تُفقَد نسخة من الكروموسوم X، أي تكون مفقودة جزئيًا أو متغيرة وتشمل التغيرات الوراثية الناتجة عن متلازمة تيرنر ما يلي أُحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل للكروموسوم X عمومًا بسبب عيب في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم. وهذا يؤدي إلى احتواء كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط.
2-تغيرات الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد كروموسومات X. وتحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وأخرى متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي كل الخلايا على نسختين، إحداهما كاملة والأخرى متبدلة. وقد يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الطفل، بحيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متبدلة أو مفقودة من أحد الكروموسومات (الفسيفساء الجينية).
3-الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وهذا يؤدي إلى احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
4-مادة الكروموسوم Y. في نسبة ضئيلة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الكروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من الكروموسوم X وبعض من مادة الكروموسوم Y. ينمو هؤلاء الأشخاص على أنهم إناث من الناحية البيولوجية، ولكن وجود مادة الكروموسوم Y تزيد خطر تطور نوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية.



249 Views