أمراض الطفرات الجينية وكذلك علاج الطفرة الجينية، كما سنقوم بالتحدث عن الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي، وكذلك سنقوم بذكر الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، كما سنذكر الوقاية من الأمراض الوراثية، وكل هذا من خلال مقالنا هذا تابعوا معنا.
أمراض الطفرات الجينية
هي أمراض جينية يتكون بها الكروموسوم من عدة مورثات متعددة متلاصقة يتحكم منها صفات الإنسان، ويتم أنتاج الأمراض الجينية من خلال خلل في المورثات دون حدوث أي خلل في الكرومسوم، كما يوجد نوعان من الجينات وهي:
1- أمراض جينية سائدة:
وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات.
– أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
– أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
– يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.
2- أمراض جينية متنحية:
ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات.
– يحمل المرضى من المورثات المرضية.
– يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
– يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
– توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى – 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).
علاج الطفرة الجينية
– ينطوي العلاج الجيني على تعديل الجينات داخل خلايا الجسم في جهود تهدف إلى علاج المرض أو إيقافه.
– كما تحتوي الجينات على الحمض النووي، وهو الشفرة التي تتحكم في شكل الجسم ووظيفته، بداية من النمو الطولي إلى تنظيم أجهزة الجسم ويمكن أن تتسبب الجينات التي لا تقوم بوظيفتها بشكل صحيح في حدوث المرض.
– ويستبدل العلاج الجيني جينًا معيبًا أو يضيف جينًا جديدًا في محاولة لعلاج المرض أو تحسين قدرة الجسم على محاربة المرض.
– كما يبشر العلاج الجيني بعلاج نطاق واسع من الأمراض مثل السرطان والتليفات الكيسية وأمراض القلب والداء السكري والناعور والإيدز.
– ولا يزال الباحثون يدرسون كيفية استخدام العلاج الجيني ووقته. وفي الوقت الحالي، في الولايات المتحدة، يتوفر العلاج الجيني كجزء من التجارب السريرية فقط.
الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي
1- المرض او الاضطراب الوراثي:
هو كل مرض سببه بالكامل أو جزئياً تبدل المادة الوراثية او الجينات, تحدث بعض الاضطرابات الوراثية عند عدد من أعضاء العائلة وتحدث أخرى بشكل فرادي عند أفراد وحيدين في العائلة بدون حالات سابقة.
تشخيص المرض الوراثي:
– أعراض سريرية محدد بأعراض أو علامات مميزة للحالة
– التأكيد المخبري للجين المتبدل أو لمنتجات الجين المترافقة مع الاضطراب.
2- المرض او الاضطراب الجيني:
– هو ذلك الذي يكون أكثر شيوعأً في أقارب الفرد المصاب منه في عموم السكان.
– بعض الاضطربات الجينية العائلية هي وراثية وتتسبب أخرى من التعرض البيئي (التسمم بالرصاص).
– غالباً ما يساعد التشخيص من خلال إدراك نمط الوراثة ضمن العائلة.
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
1- متلازمة X الهش:
– إنّ مُتلازمة الكروموسوم X الهش هي مرضٌ وراثيّ ينتقل من الأب إلى الطّفل، وتُعرف أيضاً بإسم مُتلازمة مارتين بيل.
– ويُمكن أن تُسبّب هذه الُمتلازمة صعوباتٍ في التّعليم وتأخيراً في النموّ ومشاكل اجتماعيّة أو سلوكيّة، وتختلف الإعاقات في شدّتها من حالةٍ إلى أخرى.
– ولكن قد يكون لدى العديد من المُصابين بالمُتلازمة مستوى ذكاءٍ طبيعيّ، وقد يتمّ تشخيص الإصابة عن طريق التاريخ العائلي للمرض.
2- الناعور أو الهيموفيليا:
– هو اضطرابٌ نادرٌ يجعل الدم لا يتجلّط بشكلٍ طبيعي لافتقاره إلى البروتينات الكافية لتخثّر الدم.
– وقد تُسبّب الإصابة بالناعور النّزيف لفترةٍ أطول بعد الإصابة مُقارنة بالجسم الذي يتخثّر فيه الدم بشكلٍ طبيعي، وعادةً ما لا تكون الجروح الصّغيرة مشكلةً كبيرة لهذا السّبب.
– ويكمن القلق الصحّي الأكبر في النّزيف الدّاخلي وخصوصاً في الركبتين والكاحلين والمرفقين، الذي قد يؤدّي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة.
3- داء فابري:
– هو مرض تخزينٍ وراثيّ نادر، يُسبّبه نقصٌ خلقيّ في الإنزيم اليَحلولي ألفا غالاكتوزيداز “أ”؛ إذ يُشوّش نقص نشاط الإنزيم تفكيك المركّبات الدهنيّة الخاصة بالخليّة ويؤدّي إلى تراكم الشَّجميات السّفنغوليّة السّكريّة في خلايا بطانة الأوعية الدمويّة وأنسجة أخرى في الجسم.
– يتسبّب هذا التراكم لمادة التخزين (GL3)بالإصابة بالمرض بالأساس في القلب والكلى والدّماغ.
– وداء فابري ينتقل بالوراثة المُرتبطة بكروموزوم X.
4- اعتلال العصب البصري الوراثي:
– هو تنكّسٌ وراثيّ في العصب البصري والحزمة الحُليميّة البقعيّة، قد يتسبّب بفقدانٍ سريعٍ للرّؤية المركزيّة وبعد عدة أسابيع من تقدّمه عادةً ما تبقى عتمة مركزيّة دائمة.
– إنّ الإصابة بهذا المرض يُمكن أن تحدث في أيّ عمر ولكن غالباً ما تكثر في العقد الثالث من العمر، كما أنّ الذّكور أكثر عرضة للإصابة به من الإناث.
الوقاية من الأمراض الوراثية
– فترة ما قبل الزواج.
– فترة الحمل.
– فترة ما بعد الولادة.
– تفادي تكرار المرض قبل الزواج.
إن كل شخص له الحرية في اختيار شريك حياته، وبالطبع يتمنى أي زوجين أن تستمر حياتهم وتكمل سعادتهم بالذرية الطيبة الخالية من المشكلات الصحية، لذا ألزمت الحكومة إجراء الفحص ما قبل الزواج لتفادي الأمراض المعدية، وكذلك بعض الأمراض المتنحية الوراثية التي تزيد نسبة انتشارها في المملكة، مثل الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط لما لهما من آثار وخيمة على الأسرة نفسيًا واجتماعيًا.
أما الأمراض الوراثية الأخرى فمن الصعب الكشف عنها لأنها سوف تكلف أموالاً باهظةن وكذلك لندرة هذه الأمراض، ولكن قد توجد هذه الأمراض النادرة في بعض الأسر نتيجة زواج الأقارب، وهذا يشكل خطرا في الإنجاب، ونحن لا نمانع من زواج الأقارب إذا لم يكن هنالك في العائلة تاريخ مرضي وراثي، أما إذا كان هنالك تاريخ وراثي لمرض معين فينصح باستشارة أطباء الأمراض الوراثية.
ويقدم أطباء الأمراض الوراثية الاستشارات الوراثية والمعلومات والدعم للأشخاص الذين لديهم مخاطر، أو المعرَّضين أكثر من غيرهم للأمراض الوراثية، حيث يتم مقابلة الشخص المعني وتُناقش معه المخاطر الوراثية، وكيفية توارثها ومدى احتمالية الإصابة بها، وقد تتبع الاستشارة الوراثية بعض التحاليل المخبرية الخاصة بالأمراض الوراثية للكشف عنها.
1- فترة الحمل:
التخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره لما بعد سن الأربعين لأن اختلال عدد الكروموسومات تزداد نسبته بعد هذه السن.
ويمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر، وذلك بأخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وتمثل نتيجة الفحص، إن ثبت إصابة الجنين بمرض وراثي، معضلة شرعية في جواز إسقاط (إجهاض) الجنين أو عدمه، وفي حالة خلو الجنين من الاعتلالات يتم طمأنة الوالدين.
2- فترة ما بعد الولادة:
برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة يهدف إلى فحص كل المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة، مثل نقص هرمون الغدة الدرقية المسببة للتخلف العقلي، وكذلك بعض الأمراض الاستقلابية لكثرة انتشارها في مجتمعنا.
ولأهمية التشخيص المبكر، ألزمت الحكومة جميع المستشفيات بالقيام بهذا الفحص لحديثي الولادة بواسطة وضع قطرات الدم على ورق الفلتر الذي يكشف عن ستة عشر إلى ثمانية عشر مرضا وراثيا حتى يتم العلاج المبكر للمرض ومنع مضاعفاته التي تؤدي إلى الإعاقة.
3- تفادي تكرار المرض قبل الزواج:
وذلك بالفحص الوراثي قبل الزواج وتستخدم هذه التقنية عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة، أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقًا وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض.
والفحص الوراثي قبل الغرس هو ما يعرف بطفل الأنابيب، حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينيًا لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة وتغرس في الرحم.
